Trị bệnh thông minh : Bệnh máu khó đông hemophilia

1. Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh thường gây đau đớn nên người bệnh máu khó đông rất cần được quan tâm và chú ý đúng mức.

Nếu không có máu điều trị, bệnh nhân hemophilia (máu khó đông) sẽ bị biến chứng nặng nề, thậm chí khó sống quá 13 tuổi.

Gần 70% bệnh nhân do di truyền

Nhìn dáng người còi cọc, thấp bé, không ai nghĩ Đ. (Nghệ An) đã 16 tuổi. Anh trai Đ. mắc bệnh hemophilia, nhưng đã chết lúc 3 tuổi. Sau khi thấy con mỗi lần đùa nghịch, dù ngã rất nhẹ cũng tím bầm khắp người, đầu gối sưng to, bố mẹ Đ đưa con lên Viện Huyết học truyền máu Trung ương (HHTMTƯ).

“Cái án” hemophilia của Đ. khiến nhà đã nghèo càng trở nên khánh kiệt. Rất nhiều lần Đ. phát bệnh nhưng do không còn tiền nên gia đình đành chấp nhận để con đau đớn nằm nhà. Theo các bác sĩ, việc điều trị gián đoạn, không kịp thời đã khiến cho bệnh tình của Đ. thêm trầm trọng, để lại biến chứng là liệt chân trái và xuất huyết não.

Một trường hợp khác là T., 13 tuổi, sinh ra trong một gia đình có tiền sử bị bệnh hemophilia. Anh trai của T. sinh năm 1986 cũng đã mất vì căn bệnh này năm 11 tuổi. Gia đình phát hiện ra T. mắc bệnh lúc em 5 tuổi, trong một lần bị chảy máu tay nhưng không cầm được máu. Từ đó đến nay, năm nào T. cũng phải nhập viện điều trị, có những tháng em phải điều trị tới 3 đợt.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị hemophilia, Viện HHTMTƯ, cho biết, hầu hết các bệnh nhân hemophilia đang điều trị tại VHHTMTƯ còn rất trẻ. 2/3 bệnh nhân thuộc những gia đình có tiền sử bệnh này.

Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh máu khó đông, song nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh này rất cao. Vậy, phụ nữ nào có nguy cơ mang gen bệnh nguy hiểm này?

Bệnh Hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới, rất ít khi xảy ra ở phụ nữ. Hay nói đúng hơn, phụ nữ chỉ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh. Song bệnh lại có tính di truyền, ảnh hưởng tới thế hệ sau.

Dù nguy hiểm nhưng với sự phát triển của y học, người bệnh vẫn một cuộc sống tương đối bình thường.

Tìm hiểu thêm về căn bệnh này, PV Infonet đã có cuộc trao đổi với Th.S, Bác sĩ Nguyễn Thị Mai Trưởng Khoa Điều trị Hemophilia Viện Huyết học - Truyền máu TW.

Bệnh Hemophilia thường gặp ở đối tượng nào và biểu hiện bệnh ra sao thưa bác sĩ?

Hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam giới. Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1: 5.000 trẻ trai mới sinh. Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng biểu hiện bệnh càng sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những lần ngã thường có xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

2. Biểu hiện của bệnh máu khó đông

Xuất huyết thường xảy ra khi người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

Triệu chứng thường gặp là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ chân, thậm chí chảy máu não. Khi phát hiện thấy những triệu chứng trên, người bệnh cần đi khám tại các trung tâm hemophilia để được chẩn đoán sớm bệnh và điều trị.

3. Nguyên nhân

Cơ chế gây ra bệnh là do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII và IX, được chia làm 2 loại: Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII), Hemophilia B (thiếu yếu tố IX). Đây là bệnh lý di truyền theo gen lặn có liên quan đến nhiễm sắc thể X, do đó người mắc bệnh phần lớn là nam giới, nguyên nhân chủ yếu là do sự đột biến gen từ bố hoặc mẹ và các gen đột biến này có thể di truyền cho thế hệ sau.

4. Cách phòng bệnh máu khó đông

- Người bệnh cần tránh vận động mạnh để phòng nguy cơ bị ngã, va đập, chấn thương dẫn đến chảy máu.

- Khi có hiện tượng chảy máu, cần vệ sinh sạch và băng bó vết thương, băng ép vùng tổn thương.

- Nếu bị chảy máu nhiều lần, hệ thống cơ khớp bị phá huỷ, người bệnh sẽ mắc thêm bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ. Cần điều trị định kỳ ngay cả khi không chảy máu là một giải pháp tối ưu nhằm hạn chế những tác động xấu của bệnh.

- Chăm sóc răng miệng cẩn thận, vì đó là những bộ phận rất dễ chảy máu. Nên tránh ăn các thức ăn cứng, tránh đồ ăn có xương, vỏ, càng hay vảy, nên tách những đồ cứng… trước khi cho người bệnh ăn cua, tôm, cá.

5. Cách điều trị bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Hiện nay, với phương pháp điều trị tiên tiến và hiện đại, người bệnh có khả năng hy vọng vào một cuộc sống tương đối bình thường như những người bình thường khác.

Những người bệnh bị máu khó đông nên thường xuyên đi kiểm tra sức khỏe. Khi bị bệnh không châm cứu, không tiêm bắp, không massage, không ăn các thức ăn cứng, thức ăn có xương…

Gia đình có người bị bệnh nên đến bác sĩ để được tư vấn về cơ chế di truyền, tránh kết hôn gần huyết thống vì nguy cơ truyền bệnh cho con là rất cao.

Trong thực đơn ăn uống hàng ngày bạn cũng phải hết sức chú ý, nên ăn khoai tây, bí ngô, rau cải, xà lách…

Trong cuộc sống khi gặp các va đập gây chảy máu cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương ngay, nếu vết thương lớn và mất nhiều máu thì không nên tự băng bó ở nhà. Thuốc hỗ trợ cho người bệnh máu khó đông cần được sự tư vấn của bác sĩ.

Ở thời điểm hiện tại, hầu hết các bệnh viện lớn trên cả nước chưa có khoa riêng để điều trị bệnh máu khó đông, do vậy khi có các biểu hiện chảy máu bất thường, người bệnh cần đến Viện Huyết học – Truyền máu TƯ để được tư vấn, chẩn đoán, phát hiện chính xác bệnh để đưa ra các phác đồ điều trị kịp thời.

CHỮA BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP HIỆN ĐẠI

Với phương pháp tiên tiến trên thế giới, bậc nhất Châu Âu và các Giáo sư nghành y tế đã tạo ra một loại thuốc tốt nhất hiện nay. Chính loại thuốc này sẽ giúp những người mắc bệnh máu khó đông loại bỏ được căn bệnh quái ác và có thể gây biến chứng kinh khủng.

Với phương pháp hiện đại này ngoài việc chữa khỏi bệnh máu khó đông thì còn giúp sức khỏe của bạn dồi dào toàn bộ các cơ quan trong cơ thể.

Sản phẩm trị bệnh này đã được các cơ quan cao nhất trong nghành y tế thế giới chứng nhận như: WHO : Tổ chức y tế thế giới, Unicep (qũy nhi đồng liên hiệp quốc), Haccap : Điều kiện sản xuất vô trùng tiên tiến và trong sạch nhất, ISOO2200 : quy trình sản xuất số 1 thế giới. và nhiều chứng nhận khác.

Khi về Việt nam được các tổ chức y tế trong nước đón nhận và cấp chứng chỉ như : Bộ Y tế, Hội liên hiệp khoa học, Hội giáo dục chăm sóc sức khỏe cộng đồng, báo thanh niên, báo tuổi trẻ, các đài truyền hình trong nước đều lên sóng và ủng hộ phương pháp này. Vinh dự nhận các giải thưởng như : sản phẩm được người tiêu dùng yêu thích nhất 2011, sản phẩm chinh phục người tiêu dùng : 2011, HCV sản phẩm tiêu biểu sự tận tâm 2014, tước hiệu uy tín vì sức khỏe 2014 …

Nắm trong tay phương pháp trị bệnh và phòng bệnh tiên tiến nhất, chúng tôi cam kết hoàn tiền 100% nếu bệnh nhân không hết bệnh và sức khỏe không được hồi phục.

6. Các nguy cơ cần lưu ý:

Tỷ lệ tử vong caoTheo Th.S Nguyễn Thị Mai, hemophilia là bệnh rối loạn chảy máu di truyền. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng gần 6.000 người mắc bệnh này nhưng số được chẩn đoán, điều trị và quản lý mới chỉ chiếm gần 20%.

Do hiểu biết về bệnh còn hạn chế, hầu hết người bệnh được phát hiện và điều trị muộn. Vị trí chảy máu hay gặp nhất là cơ và khớp nên rất nhiều bệnh nhân lầm tưởng bị bệnh viêm cơ, viêm khớp. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng… nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Một điều đáng lo ngại là chế phẩm máu điều trị cho bệnh nhân hemophilia còn rất thiếu. “Nhiều khi, bệnh nhân được chuyển đến nhưng không có chế phẩm máu cấp cứu kịp thời đã phải chịu biến chứng tàn tật, thậm chí tử vong”, Th.S Mai cho biết.

Ước tính, một bịch “tủa lạnh” để truyền cho bệnh nhân phải được sản xuất từ máu của 8 người cho máu. Một bệnh nhân điều trị chảy máu cơ khớp (loại chảy máu đơn giản nhất) mỗi ngày phải truyền 2-3 bịch (tương đương với 16 - 24 người cho máu).

Bệnh nhân nặng, gặp nhiều biến chứng, trong một đợt điều trị có thể phải truyền đến hơn 200 bịch tủa, nghĩa là cần đến hơn 1.600 người cho máu. Nhu cầu về máu quá lớn và thường xuyên, trong khi lượng máu thu gom được rất ít khiến sự sống của bệnh nhân hemophilia bị đe dọa nghiêm trọng.

Mức độ nguy hiểm của bệnh này như thế nào thưa bác sĩ ?

Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống và làm việc gần như người bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh nhân luôn luôn bị đau đớn, mất khả năng lao động, bị cô lập, thậm chí tử vong sớm.

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng gần 6.000 người mắc bệnh này nhưng số được chẩn đoán, điều trị và quản lý mới chỉ chiếm gần 30%. Do hiểu biết về bệnh còn hạn chế, hầu hết người bệnh được phát hiện và điều trị muộn.

Hemophilia là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Tuy nhiên với phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Hemophilia có khả năng hi vọng một cuộc sống tương đối bình thường, một công việc, một gia đình và một tuổi thọ bình thường.

Thưa bác sĩ, bệnh Hemophilia là bệnh nguy hiểm, dễ dẫn tới tử vong nếu không được sơ cấp cứu kịp thời. Vậy bên cạnh việc điều trị tại viện thì bệnh nhân và những người thân cần làm gì để giảm thiểu tác hại cúa bệnh?

Việc quan trọng nhất đối với bệnh nhân và người nhà bệnh nhân là phải tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bệnh, thay đổi lối sống để có thể sống chung với bệnh, tập thể dục thường xuyên, chăm sóc vệ sinh răng miệng, khám nha sĩ định kì. Tránh va chạm gây chảy máu. Quan trọng nhất là dinh dưỡng hợp lý, vò con người bênh và chết là do thiếu dinh dưỡng hợp lý, một người bệnh nặng có thể sống lâu hay không cũng là nhờ liệu pháp dinh dưỡng chứ không pháo sống lâu là nhờ thuốc. Do đó bệnh máu khó đông cũng vậy, cần có chế độ dinh dưỡng phù hợp, vừa kéo dài sự sống, vừa giảm thiểu khả năng sức khỏe tuột dốc vừa duy trì sức khỏe và khả năng làm việc. Nếu kiên trì đi theo đúng chế độ dinh dưỡng bệnh máu khó đông sẽ giảm đến 85%, đồng thời đưa bệnh nhân về trạng thái khỏe mạnh như người bình thường. Còn nếu bỏ qua chế độ dinh dưỡng thì dù thuốc tiên cũng không phải là giải pháp tốt nhất.

Kiểm tra tổn thương di truyền và cân nhắc khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau…

Bên cạnh đó việc sống tích cực, lạc quan, chia sẻ với người đồng cảnh ngộ cũng giúp cho bệnh nhân có cuộc sống chất lượng hơn. Ngoài ra có một chế phẩm giúp người bệnh máu khó đông cải thiện sức khỏe và giảm thiểu các bệnh khác do bệnh này lâu ngày biến chứng gây ra.

Giá thông báo: 2.200.000 vnđ

Tin vui cho bệnh nhân:

Các nhà khoa học đã chỉnh sửa thành công mã gen của động vật. Nghiên cứu đột phá này có thể giúp tìm ra các phương pháp điều trị mới cho những chứng bệnh nan y hiện nay.

Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã chữa trị thành công cho những con chuột mắc chứng máu loãng khó đông bằng phương pháp sửa các ADN bị lỗi. Phát hiện này có thể giúp tìm ra các phương pháp chữa trị mới cho những căn bệnh nan y hiện nay như chứng máu khó đông, xơ nang, một số loại mù do di truyền, ...

Điều trị bệnh bằng liệu pháp gen hay thay thế những gen lỗi bằng những gen khỏe mạnh không gây ra các tác dụng phụ. (Ảnh: Corbis).

Theo tờ Daily Mail, các nhà khoa học thuộc Bệnh viện Nhi khoa Philadelphia (Mỹ) đã tiến hành nghiên cứu trên những con chuột mắc chứng mãu loãng khó đông. Đầu tiên, họ sử dụng một enzyme đặc biệt để tách các gen bị lỗi ra khỏi chuỗi ADN. Sau đó, họ tiến hành chèn gen khỏe mạnh vào đúng vị trí gen bị lỗi.

Sau khi được điều trị liên tục trong vòng 8 tháng bằng phương pháp trên, máu ở những con chuột mắc chứng loãng khó đông đã trở lại gần bình thường như những con chuột khỏe mạnh. Đặc biệt, phương pháp này không gây ra những tác dụng phụ.

Ý tường điều trị bệnh bằng liệu pháp gen hay thay thế những gen lỗi bằng những gen khỏe mạnh không phải là mới. Nhưng trong các nghiên cứu trước đây, các nhà khoa học thường gặp trở ngại trong việc chèn những gen khỏe mạnh vào đúng vị trí. Nếu chèn sai vị trí, nó có thể gây ra bệnh ung thư.

Tiến sĩ Katherine High, người đứng đầu nghiên cứu, cho biết: “Chúng tôi cần tiến hành những nghiên cứu sâu hơn nhằm cải thiện tính an toàn và hiệu quả của phương pháp điều trị này đối với chứng máu loãng khó đông và những bệnh tương tự ở người”.

Chứng máu loãng khó đông chủ yếu gặp ở các bé trai, với tỷ lệ mắc căn bệnh là 1 bé gái/5000 bé trai. Các triệu chứng của bệnh bao gồm từ những vết thâm tím trên da cho đến chảy máu trong thời gian dài, có thể đe dọa tới tính mạng.

Phương pháp điều trị bệnh máu loãng khó đông hiện nay là tiêm một loại thuộc giúp làm đông máu một vài lần mỗi tuần. Tuy nhiên, liệu pháp này thường gây ra các phản ứng phụ và chi phí quá cao đối với đa số bệnh nhân mắc chứng bệnh này.